علم الوراثة

المفاهيم الأساسية في الوراثة الطبية

علم الوراثة هو العلم الذي يدرس الوراثة والتنوع في الكائنات الحية. في السياق الطبي، يركز على الطفرات التي تؤثر على صحة الإنسان. تشمل المفاهيم الأساسية:

• الجين: هو جزء من الحمض النووي (DNA) يحمل معلومات بيولوجية.

• الطفرة: أي تغيير في تسلسل المادة الوراثية.

• المرض الوراثي: مرض ناتج عن خلل في الحمض النووي.

• النمط الجيني والنمط الظاهري: الصفات الداخلية والخارجية للكائن الحي.

بفضل تطور علم الوراثة، تم التعرف على أكثر من 6000 مرض وراثي، بما في ذلك متلازمة داون، التليف الكيسي، الهيموفيليا، والطفرات المسببة للسرطان.

الأساليب

تتيح الأساليب الحديثة دراسة الطبيعة الوراثية للأمراض واختيار العلاج المخصص لكل مريض.

طرق دراسة الوراثة البشرية

تشمل هذه الطرق:

• تحليل النمط النووي (Karyotyping): فحص بنية وعدد الكروموسومات.

• التهجين الموضعي باستخدام الفلورسنت (FISH): للكشف عن إعادة ترتيب الكروموسومات.

• الاختبارات الجينية الجزيئية: للكشف عن الطفرات النقطية.

• التسلسل الجيني من الجيل الجديد (NGS): تقنية تشخيصية عالية الدقة، وتشمل:

  • التسلسل الكامل للجينوم (WGS): فحص الجينوم البشري بالكامل، ويكشف عن الطفرات النادرة والمعقدة.

  • التسلسل الكامل للإكسوم (WES): تحليل جميع الإكسونات، أي أجزاء الحمض النووي المسؤولة عن تكوين البروتينات. وهو أسلوب أكثر اقتصادًا وفعالية للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض.

تُحدث تقنية NGS ثورة في تشخيص الأمراض الوراثية والسرطانية، حيث تتيح اكتشاف الطفرات الجينية المرتبطة بالاستعداد للإصابة بالسرطان، والسكري، والتوحد، وأمراض أخرى.

كما يُستخدم تحليل الحمض النووي الريبي الرسول (mRNA) لتحديد نشاط بعض الجينات، خاصة في مجال علم الأورام، مما يساعد على تقييم تقدم الورم واختيار العلاج الأنسب.

طرق علاج الأمراض الوراثية

• العلاج الجيني: إدخال نسخة طبيعية من الجين.

• العلاج الموجه: أدوية تستهدف جزيئات محددة.

• العلاج الشخصي: اختيار خطة علاج بناءً على الملف الجيني للمريض.

أهمية علم الوراثة في الطب

لقد غير علم الوراثة أساليب تشخيص وعلاج الأمراض، مما أتاح:

• الكشف عن الاستعداد للإصابة بالأمراض قبل ظهور الأعراض.

• تخصيص العلاج بناءً على الملف الجيني لكل مريض.

• زيادة دقة التشخيص.

• إجراء الفحوصات التناسلية للمساعدة في التخطيط للحمل.

في علم الأورام، يتم استخدام مؤشرات حيوية مهمة مثل:

• TMB (عبء الطفرات الورمية): عدد الطفرات في الورم، مما يساعد على التنبؤ باستجابة المريض للعلاج المناعي.

• MSI-H/dMMR (عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة/خلل في إصلاح الحمض النووي): عوامل مهمة لاختيار العلاج في سرطان القولون والمستقيم وأنواع أخرى من السرطان.

يساهم هذا النهج في تحقيق الطب الشخصي، مما يزيد من فعالية العلاج ويقلل من آثاره الجانبية.

الاستشارات الطبية الوراثية

تُوصى بالاستشارة مع أخصائي الوراثة في الحالات التالية:

• عند التخطيط للحمل.

• في حال وجود أمراض وراثية في العائلة.

• عند اكتشاف طفرات مسببة للسرطان.

• عند ولادة طفل يعاني من تشوهات خلقية.

تشمل الاستشارة جمع التاريخ الطبي، رسم شجرة العائلة، طلب التحاليل الجينية، ووضع خطة للوقاية أو العلاج.

علم الوراثة هو علم مستقبل الطب. بفضل التقنيات التشخيصية الحديثة مثل NGS وتحليل mRNA، أصبح لدى الأطباء القدرة على التأثير في نتائج العديد من الأمراض. إذا كنت ترغب في إجراء فحص جيني، يمكن لمنصة Marus مساعدتك في اختيار العيادة وأخصائي الوراثة المناسب لك في روسيا بناءً على احتياجاتك الفردية.