المبادئ الأساسية للطب الشخصي
يهدف الطب الدقيق إلى تحسين جودة الرعاية الطبية من خلال نهج فردي لكل مريض. تتيح التقنيات الحديثة إمكانية أخذ الخصائص الجينية والكيميائية والفسيولوجية للجسم في الاعتبار مما يحسن بشكل كبير دقة التشخيص وفعالية العلاج.
• التشخيص الدقيق للأمراض باستخدام التحليل الجزيئي والجيني. تستخدم هذه العملية اختبار الحمض النووي والعلامات الحيوية لتحديد الاستعداد للإصابة بالأمراض. على سبيل المثال، يستخدم مركز باسم ن.ن. بلوخين الوطني للأبحاث الطبية للأورام بشكل نشط الملف الجينومي للأورام مما يسمح بوصف العلاج المستهدف لسرطان الرئة وسرطان الجلد.
• التنبؤ بمخاطر الأمراض وتطوير التدابير الوقائية. يساعد جمع وتحليل البيانات المتعلقة بعوامل الخطر الوراثية على تحديد احتمال الإصابة بالأمراض المزمنة والأورام مسبقًا. في إطار مشروع «جينوم روسيا» يتم إجراء أبحاث حول الاستعداد الوراثي للأمراض الأكثر شيوعًا.
• الاختيار الأمثل للعلاج بناء على البصمة الجينية للمريض. يساعد النهج الشخصي على تجنب العلاج غير الفعال والآثار الجانبية. على سبيل المثال، يساعد الاختبار الدوائي الجيني CYP2C19 في اختيار الأدوية المضادة للصفيحات للمرضى بعد تركيب الدعامات مما يزيد من فعاليتها.
• تحديد الطفرات وتعدد الأشكال التي تؤثر على حساسية الأدوية. ويعتبر هذا الجانب مهمًا بشكل خاص في علاج الأمراض المعدية مثل فيروس عوز المناعة البشري والسل. يساعدالبصمة الجينومية على تحديد أنظمة الأدوية التي ستكون الأكثر فعالية.
دور الحمض النووي في الطب الشخصي
تلعب المعلومات الجينية دورًا رئيسيًا في العلاج الفردي. تتيح التقنيات الحديثة إمكانية تحليل الحمض النووي واستخدام البيانات التي تم الحصول عليها لإنشاء خطط علاج شخصية.
• البصمة الجينية. يتيح اختبار الحمض النووي تحديد الاستعداد للإصابة بالأمراض فضلاً عن اختيار استراتيجية الوقاية والعلاج الأكثر فعالية. يساعد تحليل العوامل الوراثية على تحديد مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والأورام وأمراض المناعة الذاتية.
• علم الصيدلة الجيني. وتسمح لنا الدراسات الجينية بالتنبؤ باستجابة الجسم للأدوية المختلفة مما يساعد على تجنب الآثار الجانبية غير المرغوب فيها وتحسين سلامة العلاج. ويعد هذا النهج ذا أهمية خاصة في علاج الأمراض المزمنة والمعقدة التي تتطلب علاجًا طويل الأمد.
• تعديل الحمض النووي. وفي المستقبل يمكن استخدام تقنيات CRISPR/Cas9 لتصحيح الطفرات الجينية مما يفتح آفاقًا جديدة لعلاج الأمراض الوراثية. ولا تزال هذه الأساليب في مرحلة التجارب السريرية ولكنها قد تصبح في المستقبل جزءا لا يتجزأ من الطب الشخصي.
تطبيق الحمض النووي في مجالات الطب المختلفة
يساعد استخدام التحليل الجيني في مجالات الطب المختلفة على تحسين دقة التشخيص وفعالية العلاج. وهذا ينطبق بشكل خاص على الأمراض التي تتطلب نهجا فرديا.
• علم الأورام. يسمحالتنميط الجيني لأنسجة الورم بتحديد الطفرات التي تحدد نمو الورم. وهذا يجعل من الممكن اختيار العلاج المستهدف الذي يستهدف آليات جزيئية محددة لتطور السرطان.
• طب الجهاز الهضمي. في هذا المجال يساعد الطب الشخصي على تحديد الاستعدادات الوراثية لأمراض الأمعاء الالتهابية وعدم تحمل اللاكتوز ومرض الاضطرابات الهضمية وتطوير خطط علاج فردية.
• طب القلب. يساعد التحليل الجيني على تحديد المخاطر الوراثية لأمراض القلب والأوعية الدموية مما يسمح بالوقاية المبكرة واختيار خطط العلاج الفردية.
• طب الأعصاب. يتم استخدام الطب الشخصي لتشخيص وعلاج الأمراض العصبية التنكسية مثل مرض الزهايمر ومرض باركنسون من خلال تحديد عوامل الخطر الجينية.
الوضع الحالي وآفاق تطوير الطب الدقيق في روسيا
وتعمل الدولة بشكل نشط على دمج الطب الشخصي في نظام الرعاية الصحية. يتم إنشاء المبادئ التوجيهية والبروتوكولات السريرية التي تأخذ في الاعتبار الخصائص الفردية للمريض. المرحلة المهمة هي إنشاء البنية التحتية الرقمية لجمع وتخزين وتحليل البيانات الطبية. وهذا سيسمح لنا بتحديد الأنماط في الوقت المناسب وتطوير أساليب تشخيصية وعلاجية جديدة.
ومن أكبر المشاريع في هذا المجال مشروع المنصة الجينومية الفيدرالية الذي تم إطلاقه في عام 2023 م بميزانية قدرها 23 مليار روبل. ويقوم بدمج بيانات الأبحاث الجينية في قاعدة بيانات واحدة ويتكامل مع نظام الرعاية الصحية مما يسمح بتحسين أساليب التشخيص والعلاج.
المشاكل والتحديات
على الرغم من تطورها النشط إلا أن تنفيذ الطب الشخصي يواجه عددًا من الصعوبات. تتطلب هذه المشاكل نهجًا متكاملًا لحلها بشكل فعال.
• ارتفاع تكلفة الاختبارات الجينية والتشخيصات الجزيئية. تبلغ تكلفة إجراء تسلسل الجينوم الكامل في روسيا حوالي 45 ألف روبل وهو ما يتجاوز بشكل كبير تكلفة الدراسات المماثلة في أوروبا. وهذا يجعل التكنولوجيا أقل سهولة في الوصول إليها بالنسبة لعامة السكان.
• انخفاض الوعي لدى الأطباء والمرضى. لقد أكمل 37% فقط من أطباء الرعاية الأولية تدريبهم في علم الجينوم مما يحد من قدرتهم على تطبيق التقنيات الجديدة في الممارسة العملية. يعد رفع الوعي عاملاً مهمًا للتنفيذ الناجح للطب الشخصي. ومن المهم رفع مستوى الوعي ليس فقط بين الأطباء بل بين السكان كافة.
• الفجوات في التشريعات والقضايا الأخلاقية الحيوية. وتظل القضايا المتعلقة بملكية المواد الحيوية وحماية البيانات الشخصية للمرضى دون حل. وهذا يتطلب مراجعة الإطار التنظيمي والقانوني. إن قضايا الخصوصية والموافقة المستنيرة والآثار الاجتماعية المحتملة للاختبارات الجينية وتعديل الحمض النووي تحتاج إلى دراسة متأنية.
• مخاطر تخزين ومعالجة البيانات الشخصية. أعرب 68% من المرضى عن قلقهم بشأن التسريبات المحتملة للمعلومات الجينية مما يسلط الضوء على الحاجة إلى إنشاء آليات قوية لحماية البيانات.
• التوفر محدود. بالإضافة إلى التكلفة العالية للاختبارات الجينية هناك عوامل أخرى تحد من إمكانية الوصول إليها – مثل البعد الجغرافي للمراكز الطبية ونقص المتخصصين المؤهلين.
إذا كنتم تفكرون في تنسيق شخصي لتلقي الرعاية الطبية فإن منصة السياحة الطبية Medigate ستوفر لكم جميع المعلومات اللازمة وتنظيم العلاج في العيادات الرائدة في البلاد.
تخصيص بروتوكولات العلاج
ويعد إدخال بروتوكولات العلاج الفردية المبنية على البيانات المتعلقة بالبصمة الجينية للمريض وخصائص مسار المرض أحد المجالات الرئيسية للتطوير. وهذا يسمح بزيادة فعالية الرعاية الطبية وتقليل خطر حدوث المضاعفات. ومن الأمثلة على تنفيذ النهج الفردي الطباعة الحيوية الثلاثية الابعاد (3D) للغرسات الشخصية والتي تستخدم بشكل نشط في معهد بريوروف الوطني لطب الرضوض. تعمل هذه الطريقة على تحسين نتائج علاج الإصابات المعقدة بشكل كبير مما يقلل من احتمالية حدوث المضاعفات ويسرع إعادة التأهيل.
يفتح الطب الشخصي آفاقًا جديدة في التشخيص والعلاج مما يسمح بأخذ الخصائص الجينية لكل مريض في الاعتبار. ومع ذلك من أجل تنفيذه الكامل بنجاح من الضروري حل القضايا التنظيمية والاقتصادية والأخلاقية فضلاً عن ضمان توفر التقنيات الحديثة لجميع المواطنين.